Sindroma Neoplasia Endokrin Multipel

DEFINISI

Sindroma Neoplasia Endokrin Multipel adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tumor jika maupun tumor ganas tumbuh di beberapa kelenjar endokrin. Tumor pada penyakit ini bisa timbul pada masa bayi maupun pada usia 70 tahun.

Kelainan akibat neoplasia endokrin multipel terutama terjadi karena pembentukan hormon yang berlebihan oleh tumor. Terdapat 3 macam pola penyakit neoplasia endokrin multipel, yaitu tipe I, IIA dan IIB.


GEJALA
PENYAKIT TIPE I
Pada penyakit tipe I tumor tumbuh pada:

• Kelenjar paratiroid (kelenjar kecil yang terletak di dekat kelenjar tiroid)
• Pankreas
• Kelenjar hipofisa

Atau pada ketiga kelenjar tersebut.

Hampir semua penderita memiliki tumor pada kelenjar paratiroid; tumor ini menyebabkan pembentukan hormon paratiroid yang berlebihan (hiperparatiroidisme). Tingginya kadar hormon paratiroid biasanya akan meningkatkan kadar kalsium dalam darah, kadang menyebabkan pembentukan batu ginjal.

Sebagian besar penderita penyakit tipe I juga memiliki tumor pada sel-sel pulau pankreas. Sekitar 40% dari tumor ini menghasilkan sejumlah besar insulin dan akibatnya kadar gula darah menjadi rendah (hipoglikemia), terutama jika penderita belum makan.

Lebih dari separuh sel pulau pankreas menghasilkan gastrin dalam jumlah besar, yang mengirimkan sinyal ke lambung untuk menghasilkan sejumlah besar asam. Penderita biasanya mengalami ulkus peptikum yang seringkali mengalami perdarahan, terjadi perforasi dan isi lambung dimuntahkan ke dalam perut atau menyumbat lambung. Sering terjadi diarea dan tinja berlemak yang berbau busuk (stetore).

Sel pulau pankreas lainnya bisa menghasilkan hormon lainnya, seperti polipeptida intestinal vasoaktif, yang bisa menyebabkan diare berat dan dehidrasi. Pada sekitar sepertiga kasus, tumor sel pankreas bersifat ganas dan kadang menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tetapi kanker ini tumbuh lebih lambat diabandingkan kanker pankreas lainnya.

Sekitar duapertiga penderita memiliki tumor kelenjar hipofisa. Dua puluh lima persen dari tumor ini menghasilkan hormon prolaktin, yang menyebabkan kelainan menstruasi pada wanita dan impotensi pada pria, 25% lainnya menghasilkan hormon pertumbuhan dan menyebabkan akromegali. Sejumlah kecil tumor hipofisa menghasilkan kortikotropin, yang menyebabkan tingginya kadar hormon kortikosteroid dan menyebabkan sindroma Cushing.

Hampir 25% tumor yang tampaknya sama sekali tidak menghasilkan hormon. Beberapa tumor hipofisa menyebabkan sakit kepala, gangguan penglihatan dan penurunan fungsi kelenjar hipofisa. Beberapa penderita penyakit I memiliki tumor kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal. Sejumlah kecil penderta memiliki tumor karsinoid. Penderita lainnya juga memiliki pertumbuhan berlemak yang bersifat jinak di bawah kulitnya (lipoma).


PENYAKIT TIPE IIA
Neoplasia endokrin multipel IIA bisa meliputi:

• Sejenis kanker tiroid yang jarang terjadi (karsinoma meduler)
• Feokromositoma (tumor kelenjar adrenal yang biasanya bersifat jinak)
• Kelenjar paratiroid yang terlalu aktif.

Hampir semua penderita penyakit tipe IIA memiliki kanker tiroid meduler. Sekitar 50% memiliki feokromositoma, yang biasanya menyebabkan peningkatan tekanan darah karena menghasilkan epinefrin dan zat lainnya. Tekanan darah tinggi ini sifatnya bisa hilang-timbul atau menetap dan seringkali sangat berat.

Sekitar 25% penderita memiliki kelenjar paratiroid yang terlalu aktif dan menunjukkan gejala-gejala dari peningkatan kadar kalsium darah, yang bisa menyebabkan pembentukan batu ginjal dan terkadang gagal ginjal. Pada 25% lainnya, kelenjar paratiroid membesar tanpa disertai pembentukan sejumlah besar hormon paratiroid, sehingga tidak timbul gejal yang berhubungan dengan kadar kalsium yang tinggi.


PENYAKIT TIPE IIB
Neoplasia endokrin multipel tipe IIB bisa terdiri dari:

• Kanker tiroid meduler
• Feokromositoma
• Neuroma (pertumbuhan pada saraf).

Beberapa penderita tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Kanker tiroid meduler cenderung terjadi pada usia dini dan telah dilaporkan terjadi pada bayi berusia 3 bulan. Kanker tiroid ini juga tumbuh dan menyebar lebih cepat dibandingkan dengan kanker tiroid pada penyakti tipe IIA.

Hampir semua penderita memiliki neuroma pada selaput lendirnya. Neuroma tampak sebagai benjolan yang mengkilat di sekitar bibir, lidah, dan lapisan mulut. Neuroma juga bisa ditemukan di kelopak mata dan permukaan mata yang mengkilat, termasuk konjungtiva dankornea. Bisa terjadi penebalan pada kelopak mata dan bibir.

Kelainan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan sembelit dan diare. Kadang usus besar menjadi lebih besar (megakolon). Kelainan ini mungkin merupakan akibat dari pertumbuhan neuroma pada saraf-saraf pencernaan.

Seringkali terjadi kelainan tulang belakang, terutama pada lengkung tulang belakang dan kelainan pada tulang kaki dan tulang paha. Banyak penderita yang memiliki tulang anggota gerak yang panjang dan persendian yang longgar (sikap tubuh marfanoid, karena keadaan ini menyerupai sindroma Marfan).


PENGOBATAN
Belum ada pengobatan untuk semua jenis neoplasia endorkin. Setiap tumor diobati secara individual, baik melalui pengangkatan maupun melalui perbaikan keseimbangan hormon. Jika tidak diobati, kanker tiroid meduler bisa berakibat fatal. Karena itu hampir selalu dianjurkan untuk mengangkat kelenjar tiroid pada penderita penyakit tipe IIA yang memiliki feokromositoma atau hiperparatiroidisme.

Pada penyakit tipe IIB, kanker tiroid meduler sangat agresif sehingga setelah diagnosis ditegakkan, kelenjar tiroid segera diangkat. Kanker ini tidak dapat diobati dengan yodium radioaktif.