Manfaat Tes Thalassemia Sebelum Menikah

Jumlah penderita thalesemia (kelainan darah) kian bertambah. Setidaknya ada 3.000 bayi lahir di Indonesia tiap tahunnya menjadi penderita thalesemia.

Sudah saatnya pemerintah melakukan tindakan pencegahan untuk menekan angka penderita thalessemia. Salah satunya dengan mewajibkan skrining thalassemia bagi pasangan yang akan menikah.

Thallassemia merupakan penyakit darah bawaan yang sebenarnya dapat dicegah dengan menghindari memilih pasangan hidup yang membawa gen thalassemia tersebut.

Dengan melakukan skrining pasangan pembawa gen tersebut bisa mengukur tanggung jawab apa yang harus dilakukan jika hal tersebut terjadi pada keturunannya. Jika masing-masing pasangan memiliki bawaan gen juga bisa memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Penyakit yang juga dikenal sebagai penyakit kelainan darah ini memang penyakit yang dapat merenggut hidup seseorang, bahkan ketika masih dalam kandungan sekalipun.

Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah dari tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalassemia ini.

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah turunan yang paling banyak terjadi, disebabkan oleh gen yang tidak normal pada darah. Kebanyakan dialami oleh orang-orang Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia Tenggara dan Afrika.

Semuanya berawal dari hemoglobin yang merupakan pembawa atau pengangkut sel darah merah ke seluruh tubuh. Normalnya, hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Seorang penderita thalassemia tidak dapat memproduksi salah satu atau bahkan kedua jenis asam amino tersebut. Sehingga rantai asam amino pembentuk protein pun gagal dibentuk dan darah menjadi tidak sempurna dan usia sel darahnya menjadi lebih pendek sehingga menyebabkan anemia.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi thalassemia mayor dan minor. Thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak. Thalassemia minor atau disebut juga thalassemia trait atau bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia.

Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh. Lama-kelamaan akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian.

Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

"Jika salah satu dari orang tuanya (ibu/bapak) mempunyai gen thalassemia, maka si anak akan mendapatkan gen itu juga dan menjadi penderita thalassemia minor, sedangkan jika kedua orang tuanya (ibu dan bapak) memiliki gen tersebut, maka sudah dapat dipastikan si anak akan menderita thalassemia mayor yang memiliki risiko kematian lebih besar bahkan dapat meninggal sewaktu dalam kandungan, tergantung tingkat keparahannya," ujar Dr. Eva J. Soelaeman SpA(K) dari RSAB Harapan Kita yang diwawancarai detikhealth.

Dr Eva menjelaskan, penyakit thalassemia termasuk penyakit yang tergolong tinggi angka kejadiannya di Indonesia. "Diperkirakan terdapat jutaan carrier (pembawa sifat genetik thalassemia, namun tidak sakit) yang tidak terdeteksi di tanah air. Potensi mereka besar dalam menurunkan penyakit ini," ujarnya.

Oleh karena itu, Dr. Eva pun menyarankan kepada setiap pasangan yang akan menikah untuk melakukan pemeriksaan dan konseling genetik sebelum menikah untuk mengetahui anaknya kemungkinan terlahir thalassemia atau tidak.

Prevalensi carrier thalassemia di Indonesia mencapai sekitar 3-8%. Jika diasumsikan terdapat 5% saja carrier dan angka kelahiran 23 per mil dari total populasi 240 juta jiwa. Maka diperkirakan terdapat 3000 bayi penderita thalassemia setiap tahunnya.

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi tingkat keparahannya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor).

Sebagian besar penderita umumnya mengalami anemia (pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu makan dan infeksi berulang). Selain itu jantung berdebar-debar yang merupakan suatu usaha untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin adalah ciri lainnya. Pembawa sifat thalassemia tidak memiliki ciri khusus, mungkin hanya sekedar anemia ringan.

Pada thalassemia mayor, penderita dapat mengalami pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.

Penderita thalasemia mayor mulai terlihat sejak usia dini, mulai dari 6 bulan, umumnya memerlukan transfusi rutin 1-2 bulan sekali.

"Penderita thalassemia mayor juga memilki wajah yang merupakan ciri khas thalassemia mayor, yang disebut facies cooley. Ciri-cirinya adalah batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol," ujar Dr. Eva.

Hal ini diakibatkan karena pada keadaan thalassemia, sumsum tulang bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin.

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Gejala utama thalassemia adalah anemia. Oleh karena itu, pemeriksaan darah komplit dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume) dapat membantu diagnosa thalassemia.

Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan pasien dengan thalassemia. Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfusi darah dan tambahan asam folat, serta mempertahankan Hb-nya di atas 10g/dl, agar aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Namun biaya yang dibutuhkan untuk perawatan optimal satu pasien thalassemia mayor masih lumayan mahal, mencapai Rp 300 jutaan per tahun. Oleh sebab itu, bila ada riwayat keluarga yang menderita thalassemia, sebaiknya seluruh keluarga diperiksa dengan skrining thalassemia yang meliputi CBC (complete blood count), analisis Hb dan pemeriksaan sediaan apus darah tepi.

Meskipun tidak ada riwayat thalassemia di dalam keluarga, Dr. Eva menyarankan agar tetap melakukan skrining thalassemia bagi seluruh pasangan pra nikah. Mengingat tingginya angka pembawa sifat thalassemia di Indonesia, dan pembawa sifat ini sama sekali sehat atau tidak ada keluhan.

detik