PENYAKIT KELAINAN GENETIK YANG MENGHAMBAT PERKEMBANGAN NORMAL ATAU DISEBUT JUGA NOONAN SYNDROME

Deskripsi
Noonan Syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat terserang sindrom Noonan dalam berbagai cara: karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh bila seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari orangtua. Dapat juga terjadi sebagai mutasi spontan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yang terlibat.

Gejala
Wajah anak merupakan salah satu kunci fitur klinis yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Fitur ini berubah, tergantung pada usia anak:

• Awal masa kanak-kanak. Seorang bayi kurang dari 1 bulan nampak telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala garis rambut rendah.
• Masa kanak-kanak. Anak memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan hidung lebar dan bulat.
• Masa kanak-kanak. Ada sering kurangnya ekspresi wajah.
• Remaja. Sebuah wajah remaja biasanya lebar , fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, leher memanjang.
• Dewasa. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.

Perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan.

Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. Banyak dari masalah-masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persis seperti mereka yang normal. Pendekatan perawatan untuk menangani berbagai aspek dari sindrom Noonan mencakup: perawatan jantung, memperlakukan tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatan penglihatan, dapengobatan untuk pendarahan dan emmar, pengobatan untuk masalah limfatrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.

Sumber: medlineplus dan mayoclinic.